La sordità ha i geni contati. Una ricerca italiana ha svelato una relazione tra spessore cutaneo e capacità uditiva.
TRIESTE. Capire mediante una semplice ecografia se si è portatori sani della sordità congenita, che rappresenta il 60-70% delle forme di deficit uditivo, è lo scopo diagnostico a cui mira uno studio in corso presso l'Ospedale Burlo Garofolo di Trieste. Si tratta di un protocollo congiunto che collega il lavoro della sezione di Genetica con quella di Radiologia. In seguito di una scoperta, fatta alcuni anni fa, del gene responsabile della sordità, il GJB2, detto anche connexina 26, i ricercatori hanno ora identificato che tale gene, responsabile della comunicazione tra le cellule, presiede anche al funzionamento dei tessuti cutanei. In particolare i ricercatori hanno osservato una relazione significativa e diretta tra l'ispessimento del tessuto cutaneo e la mutazione del gene della sordità. Nei soggetti che presentano la mutazione, la cute presenta uno spessore maggiore rispetto agli altri, ed essi sono portatori sani della sordità: i dati rivelano che rispecchia questo profilo 1 persona su 30.
Va detto che la sordità congenita è una malattia recessiva che il bambino può sviluppare se entrambi i genitori sono portatori sani, i quali potranno, alla nascita del bambino, effettuare immediatamente tutti i controlli del caso e, se la sordità fosse diagnosticata, procedere tempestivamente alla terapia logopedica ed, eventualmente, all'applicazione di un apparecchio.
In questo ambito ci sono buone notizie, soprattutto grazie agli sviluppi della tecnologia, che permettono di realizzare sistemi uditivi sempre più piccoli ed efficienti. Un'importante novità, infatti è quella introdotta da Phonak, che ha messo a punto un dispositivo retro-auricolare molto sofisticato, dall'alto contenuto tecnologico; è dotato di un software capace di adattarsi autonomamente e istantaneamente al mutare delle condizioni, come rumorosità dell'ambiente e presenza di riverbero. Inoltre, grazie a un ricetrasmettitore esterno dalle dimensioni di 2 cm per 2, che l'utente può portare al collo e utilizzare come un piccolo telecomando, l'apparecchio può collegarsi, per la prima volta e in modalità wireless, a strumenti di comunicazione e intrattenimento come telefoni cellulari o cordless ma anche lettori mp3 o navigatori satellitari. Potendo collegare all'apparecchio fino a sei dispositivi, l'utente recupera tutta una serie di funzioni e di azioni quotidiane che fino a ora erano di difficile realizzazione.
(fonte: Press-IN anno I / n. 249 - Milano Finanza del 17-02-2009)
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